ゴーシェ病の定義

これは、最初のフランスの医師フィリップ・シャルル・アーネスト原点ゴーシェによって発見 少し一般的な遺伝性の文字は、この珍しい疾患は代謝に関連している疾患であります. 代謝を提示すると

いくつかの摂動は、ゴーシェなどの遺伝性疾患が特殊な酵素の開発を扱う疾患遺伝子である場合には、酵素が発信の実現のために非常に有用なタンパク質であるです人の体で見つかった代謝、酵素は偶然食品は代謝に達していない場合、それは様々な症状を引き起こす体内に蓄積することができ、しかし、適切に食品を変換するための責任があります. この 疾患は 脂肪酸の代謝が影響される条件である 脂質の群に含まれます.

Con脂肪の過剰な蓄積は、細胞や組織に重大な傷害のを引き起こす可能性があります時間をかけて、影響を受ける可能性がある臓器は脳、肝臓、ガラス、コードがであり、神経系の周辺機器. この疾患は、レースの区別なく12万の人々に影響を与えることafeccin継承されています. 健康な人々は、リソソームに位置し、グルコースにグルコセレブロシドの化合物を変換するための責任があるされている酵素グルコセレブロシダーゼと caramida と呼ばれる脂肪が含まれています.

疾患を持つ人々は、彼らがmacrfagosのリソソーム不可能正常な機能内に蓄積のグルコセレブロシドのを変換することができないことを意味酵素グルコセレブロシダーゼを欠いている、これらの蓄積されたglucocerebrocidosは拡大しています私たちは、ゴーシェ細胞と呼ばれます. 、それは、症状多様によって特徴付けられる神経系に影響を与えないように、最も一般的な、と考えられている非neuronopticaであるゴーシェ病タイプ1 、この病気が発生する可能性がありますまたは3種類に分類されますあらゆる年齢層の人々に起こり得ます. また、急性neuronopticaフォームと呼ばれる病2型は、 afeccin の少し一般的な形態であると特徴付けられる通常の子どもを幼児ので、その2年未満の子供に起こる、脳rpidaと非常に深刻な影響を与えます彼らは、この疾患で死亡する可能性が最も高いです.

疾患または急性型3 のneuronopticaは、またneurolgicoを入力する頻度の低い、ゆっくりと進行することを特徴とします. 最も一般的な症状の中でも、とりわけ、血小板のdisminucin、 貧血、骨粗しょう症 、成長腹部、成長遅延、です.

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