フリードライヒ失調症の定義

フリードライヒ失調症のは、個々の（特に親）を継承するかもしれない障害または摂動遺伝であり、このような方法で、その結果、 神経系の連続lesinを引き起こすその人の存在言語の難しさ、変位の変化があっても心臓病を患っています.

このまれな病と呼ばれるフラタキシンの遺伝子原因（FXN）と身体が DNA と呼ばれるtrinucletidoの繰り返し（GAA）の部品を製造するための責任があるが、人間の体は、通常、おおよそをカバー（GAA）の8月30日コピー、フリードライヒ失調症に罹患している個体は、千のコピー（GAA）まで含むことができ、これが原因でフラタキシン遺伝子の変化にあります.

Mientras複数のコピーの（GAA）は、私が表示され、より迅速な病気の人をカバー. 病気を継承する人は父と母から欠損遺伝子を受けるべきであるために. 症状が頻繁にの思春期のに到達する前に、小児中に発生し、動き筋肉、コーディネートなどを制御するための責任がある脳システムと脊髄の劣化によって特徴付けられます. これらが発生することがありますいくつかの症状です：調整不足によりバランスの喪失、脚の反射の欠如、合併症話し、不安定な動き、心不全、視覚障害や疾患が非常にあります患者が糖尿病に悩まされる可能性が先進 .

整形外科デバイスのこの病気の専門家は、物理的 治療をお勧めします、車椅子利用や配置を治療するため 、心の問題の場合には、等、心臓専門医に頼るために必要なこと. 失調症は、人が日常活動を行うことができませんでしたのでにわたって徐々に悪化する疾患の あり、この条件は早死の人につながることができます. あなたが、（あなたが子供を持つことを計画場合は特に）、人はこの病の歴史があることを認識している場合、医師 と相談することをお勧めだろうと、注意することは、この場合の彼の家族に非常に重要ですは、任意のリスクを避けるためgenticas テストを練習しました.

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